“Análisis Espectroscópico del efecto de iones metálicos en la agregación de una variante de la proteína λ6aJL2R24G

La amiloidosis incluye un grupo de enfermedades complejas que son causadas por el plegamiento incorrecto y la agregación de proteínas en fibras amiloides altamente ordenadas que se depositan en diversos tejidos, provocando pérdida de función celular y muerte. La Amiloidosis de cadena ligera es una de las formas más comunes de amiloidosis sistémica y se caracteriza por el depósito extracelular de fragmentos fibrilares, compuestos principalmente por cadenas ligeras de inmunoglobulinas. Se ha reportado que las cadenas ligeras λ están más sobreexpresadas en la enfermedad y un del 30% de los casos asociados a ésta corresponden a la línea germinal 6a. Dentro de este porcentaje, un 25% de los casos presentan una mutación donde la Arginina 24 es sustituida por una Glicina; esta mutación disminuye de la estabilidad de la proteína y la hace más propensa a formar fibras amiloides.