Estudio de la O-GlcNAcilación en fibroblastos de pacientes con PMM2-CDG

En este proyecto se evaluó lo antes señalado mediante Western Blot de muestras proteicas obtenidas a partir de lisados celulares totales de fibroblastos, obtenidos tanto de pacientes con PMM2-CDG como de controles sanos, en los que se identificaron los cambios en la O-GlcNAcilación de proteínas. Así como también, se evaluó por PCR punto final el nivel de ARN mensajero de OGT y OGA, el cual se extrajo a partir de cultivo celular primario de fibroblastos control y fibroblastos PMM2-CDG. Es importante mencionar que los pacientes a partir de los cuales se obtuvieron las muestras son los primeros diagnósticos de PMM2-CDG reportados en México, y fueron identificados en nuestro laboratorio [7,8]