| dc.rights.license | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 - Atribución-NoComercial | es_MX |
| dc.contributor | IVAN MARTINEZ DUNCKER RAMIREZ | es_MX |
| dc.contributor.author | GABRIELA DENISSE MATA SALGADO | es_MX |
| dc.contributor.other | director - Director | es_MX |
| dc.coverage.spatial | MEX - México | es_MX |
| dc.date | 2024-05-24 | |
| dc.date.accessioned | 2024-06-17T18:55:18Z | |
| dc.date.available | 2024-06-17T18:55:18Z | |
| dc.identifier.uri | http://riaa.uaem.mx/handle/20.500.12055/4695 | |
| dc.description | La glicosilación, un proceso enzimático que permite la unión de carbohidratos a proteínas, lípidos y ARN, desempeña un papel crucial para el desarrollo, crecimiento, mantenimiento y supervivencia de un organismo. Los defectos genéticos en este proceso conllevan a los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG), una familia de enfermedades metabólicas hereditarias con más de 160 genes implicados, siendo la alteración en la vía de la N-glicosilación la más frecuentemente afectada. En estos casos, la manifestación clínica principal suele ser los trastornos del sistema nervioso central (SNC), como discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía, ataxia y eventos similares a accidentes cerebrovasculares en el contexto de una enfermedad multisistémica. | es_MX |
| dc.format | pdf - Adobe PDF | es_MX |
| dc.language | spa - Español | es_MX |
| dc.publisher | El autor | es_MX |
| dc.rights | openAccess - Acceso Abierto | es_MX |
| dc.subject | 7 - INGENIERÍA Y TECNOLOGÍA | es_MX |
| dc.subject.other | 33 - CIENCIAS TECNOLÓGICAS | es_MX |
| dc.title | Identificación de desórdenes de la N-glicosilación en pacientes adultos con afectación del sistema nervioso central de etiología desconocida | es_MX |
| dc.type | masterThesis - Tesis de maestría | es_MX |
| uaem.unidad | Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) - Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas (IICBA) - Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) - Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas (IICBA) | es_MX |
| uaem.programa | Maestría en Ciencias - Maestría en Ciencias | es_MX |
| dc.type.publication | acceptedVersion | es_MX |
| dc.audience | researchers - Investigadores | es_MX |
| dc.date.received | 2024-05-30 | |
