Estudio de la influencia de compuestos bioactivos/polimorfismos de un sólo nucleótido asociados a osteosarcoma en población amerindia

El osteosarcoma es la neoplasia ósea más común entre adolescentes y adultos jóvenes. Es una enfermedad muy agresiva, en donde la superivencia a 5 años se estima alrededor del 25 al 70%. A la fecha, su etiología aún no se ha dilucidado, pero se han identificado aspectos ambientales y genéticos asociados, tales como los polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs. Estos están contenidos en genes involucrados en procesos claves del osteosarcoma así como en la respuesta de aspectos clínicos y terapéuticos de la enfermedad. El principal objetivo de este trabajo fue estudiar la influencia de los compuestos bioactivos/polimorfismos de un sólo nucleótido asociados a osteosarcoma en población amerindia. Para tal efecto se utilizaron herramientas bioinformáticas para identificar SNPs asociados con la enfermedad y para predecir su posible efecto en las proteínas que son codificadas por los genes que contienen las variantes identificadas. También se consultaron bases de datos especializadas como ENSANUT, PUBCHEM, FOODB y REACTOME para identificar alimentos nativos, sus compuestos bioactivos presentes y su posible efecto en el metabolismo. En este trabajo se logró identificar 12 SNPs asociados a osteosarcoma, su efecto en el metabolismo, su relación con compuestos bioactivos presentes en alimentos nativos disponibles en las regiones Norte y Sur de México y se planteó una propuesta de alimentos basado en el contexto genético, sustentabilidad y disponibilidad de los mismos. En este trabajo se describió la manera en la que los SNPs intervienen en procesos metabólicos como apoptosis celular, transducción de señales, homeostasis y ciclo celular a través de su acción particular sobre proteínas involucradas, así como los compuestos bioactivos presentes en componentes dietéticos con efecto en la promoción de la salud y con función sobre los blancos de los SNPs, desde la perspectiva de la prevención y de manera personalizada.

Osteosarcoma is the most common bone neoplasm in adolescents and young adults. It is a very aggressive disease, where 5 years survival is estimated at around 25 to 70%. To date, its etiology has not yet been elucidated, but associated environmental and genetic aspects have been identified, such as single nucleotide polymorphisms or SNPs. These are contained in genes involved in key processes of osteosarcoma as well as in the response to clinical and therapeutic aspects of the disease. The main objective of this work was to study the influence of diet / single nucleotide polymorphisms associated with ostoesarcoma in an Amerindian population. For this purpose, has been used bioinformatics tools to identify SNPs associated with the disease and to predict their possible effect on the proteins that are encoded by the genes that contain the identified variants. Specialized databases such as ENSANUT, PUBCHEM, FOODB and REACTOME were also consulted to identify native foods, their present bioactive compounds, and their possible effect on metabolism. In this work, we have identified 12 SNPs associated with osteosarcoma, their effect on metabolism, their relationship with bioactive compounds presents in native foods available in the North and South regions of Mexico, and food recommendations based on the genetic context, sustainability and they availability was proposed. This work describes, the way in which SNPs intervene in metabolic processes such as cell apoptosis, signal transduction, homeostasis and cell cycle through their particular action on proteins involved, as well as the bioactive compounds present in dietary components with effect on health promotion and with function on the targets of the SNPs, from the perspective of prevention and in a personalized way.